L-2-hydroxyglutaric aciduria

Aantasting van het centraal zenuwstelsel door een afwijking in de stofwisseling.

L2-Hydroxyglutaric aciduria of L2-HGA is een erfelijke stofwisselingsziekte. De symptomen wijzen op aantasting van het centraal zenuwstelsel: epileptische aanvallen, ataxie (wankelend lopen en ongecontroleerd bewegen), spiertrillingen, stijve spieren en gedragsveranderingen die lijken op dementie zoals staren naar de muur, onzindelijkheid, aangeleerde oefeningen niet meer kunnen uitvoeren, of zich verstoppen of vastlopen onder tafels en stoelen of in hoeken. Vaak komt dit tot uiting als de hond nog jong is, vanaf een half jaar tot een jaar oud, in sommige gevallen begint het pas later of wordt het eerder nog niet herkend. De diagnose kan gesteld worden door middel van gericht onderzoek van urine, hersenvocht en bloedplasma, waarin het niveau van L-2-hydroxyglutaarzuur verhoogd is. Met behulp van MRI kan de diagnose ondersteund worden: hierop kan aantasting van de hersenen worden gezien. Ook kan een DNA test uitsluitsel geven.

Er is geen genezing mogelijk. Wel kan soms, afhankelijk van de specifieke symptomen, door middel van medicijnen of voedingssupplementen en aanpassing van het dieet vermindering of stabilisatie van de symptomen behaald worden.