Selectieve cobalamine malabsorptie (Imerslund-Gräsbeck syndrome, IGS)
Onvermogen om vitamine B12 op te nemen.
Cobalamine is vitamine B12 en speelt een rol bij onder andere de aanmaak van bloedcellen en de aanmaak van myeline (een beschermlaag) in het zenuwstelsel. Om vitamine B12 uit de voeding op te nemen is een speciale stof nodig, intrinsic factor genoemd, die in het lichaam wordt gemaakt. Deze stof bindt zich aan de cobalamine en maakt het mogelijk dat de stof in de darmen wordt opgenomen in het bloed. Bij deze aandoening is de opname in de darm verstoord en ontstaat er een tekort aan vitamine B12 in het lichaam. Symptomen ontstaan op jonge leeftijd en bestaan uit slecht groeien, weinig eetlust, bloedarmoede, zwakte, diarree, moeite met slikken, ontstoken tong en als er niet behandeld wordt op den duur ook zenuwverschijnselen die niet meer herstellen. De aandoening wordt behandeld met vitamine B12 injecties. Er is een DNA test beschikbaar.