Meer over erfelijkheid

Op deze website vindt u informatie over erfelijke aandoeningen. Dat zijn aandoeningen die van ouders op kinderen kunnen worden doorgegeven Maar hoe werkt dat precies? Hier vindt u een beknopte uitleg over hoe aandoeningen kunnen worden doorgegeven en waarom het zo belangrijk is dat fokdieren worden getest. Meer informatie vindt u in de documenten “Meer over erfelijkheid” en “Over de problematiek en oplossingen van erfelijke aandoeningen”.

Genen en DNA

Hoe een dier gebouwd is, zowel van binnen als van buiten, is grotendeels vastgelegd in de genen. Een gen is een soort mal. Met die mal worden eiwitten gebouwd, wat weer bouwstenen van het lichaam zijn. Een verandering in een gen kan zorgen dat er iets verandert in de bouwstenen.

De genen zorgen voor allerlei lichaamsfuncties. Ze bepalen bijvoorbeeld hoe lang een rug wordt of hoe kort een neus. Maar ook of een lichaam goed ziekten kan bestrijden, of dat een lichaam bijvoorbeeld gevoeliger is voor het ontwikkelen van kanker.

De genen liggen achter elkaar op de chromosomen. Van ieder chromosoom zijn twee exemplaren. Iedere diersoort heeft een vast aantal chromosomen, bij honden zijn dit er 78 (39 paren). Alle chromosomen samen vormen het DNA van de hond. Dit is het ‘erfelijk materiaal’.

Als er een fout in een gen zit, dan kan er iets misgaan bij het aanmaken van een eiwit. Was dat bijvoorbeeld een eiwit dat iets te maken had met de bouw van het hart, dan kan het zijn dat het hart niet goed zal werken. Was het een eiwit dat de kleur van de vacht bepaalt, dan kan het dier een andere kleur krijgen. En was het een eiwit dat de groei van cellen regelde, dan kan het zijn dat die groei verstoord raakt en er bijvoorbeeld tumoren ontstaan.

Voortplanting

Bij de voorplanting worden genen van de vader en van de moeder met elkaar gecombineerd. Het kind krijgt de ene helft van zijn genen van vader, en de andere helft van moeder. Welke helft van wie is puur toeval. Van elk chromosomenpaar van het kind komt één chromosoom van moeder en het andere van vader.

Heeft een van beide ouders een foutje in een van zijn genen, bijvoorbeeld een afwijking die zorgt voor een oogafwijking, dan kan het dus zijn dat het kind dat foutje ook meekrijgt. Op die manier kan een foutje dat toevallig ontstaat, daarna steeds worden doorgegeven naar de nakomelingen van een dier.

Omdat elk chromosoom en dus ook elk gen dubbel voorkomt, kan het effect van zo’n foutje verschillend zijn. Je hebt namelijk sterkere (dominante) en minder sterke (recessieve) genen. Als een dier van de ene ouder een goed gen heeft gekregen  en van de andere ouder een fout gen, en het goede gen is dominant, dan overstemt het goede gen het foute gen. In het voorbeeld over de oogafwijking betekent dit dat het dier hierdoor geen last van zijn ogen heeft.

Met een DNA test kun je echter wel zien dat het foute gen in het erfelijk materiaal aanwezig is. Dat betekent dat het dier dit foute gen zou kunnen doorgeven aan zijn kinderen. We noemen dit dier daarom een ‘drager’ van een aandoening.

Als het dier van beide ouders het foute gen heeft gekregen, dan is er geen goed gen aanwezig en zal het dier de oogafwijking hebben. We noemen het dier dan een ‘lijder’ aan een aandoening. Dat gebeurt ook als het foute gen dominant is over het goede gen, in plaats van andersom. Als met een lijder gefokt wordt, wordt altijd een fout gen aan de kinderen gegeven. Als het dier van beide ouders het goede gen heeft gekregen, dan heeft hij geen oogafwijking. Hij heeft het foute gen niet. Dit dier noemen we ‘vrij’ van deze aandoening.

Testen is belangrijk

Het is belangrijk dat fokdieren getest worden. Want u ziet niet altijd aan de buitenkant of een dier een fout gen bij zich draagt. En als het dier dat gen doorgeeft aan zijn nakomelingen, kunnen die de aandoening krijgen. Door het DNA te testen kunt u zo’n fout gen achterhalen.

Het geeft ook zekerheid: is de uitslag van de DNA test bij beide ouders dat ze vrij zijn van de aandoening? Dan kunnen ze deze ook nooit doorgeven aan hun kinderen. En dat is fijn om te weten als u een pup van deze twee ouderdieren gaat kopen!

Helaas is er van lang niet elke aandoening bekend welk gen de aandoening veroorzaakt. En soms is het vererven van genen nog een stuk ingewikkelder dan zojuist beschreven. Er kunnen bijvoorbeeld meerdere genen betrokken zijn bij een aandoening, of de genen kunnen elkaar niet overstemmen maar allebei een stukje bijdragen aan het uiteindelijke resultaat. Jammer genoeg is er dus nog niet voor elke erfelijke aandoening een DNA test beschikbaar.

Soms is het mogelijk om op een andere manier te achterhalen of een dier een aandoening heeft, nog voordat het dier klachten krijgt. U kunt bijvoorbeeld een ogentest laten doen nog voor u merkt dat een hond minder goed ziet, röntgenfoto’s laten maken om heupdysplasie op te sporen nog voor u ziet dat een hond mank gaat lopen of een echo van het hart laten maken om hartafwijkingen op te sporen die u anders (nog) niet zou opmerken.

In sommige gevallen is het onmogelijk om van tevoren weten of een dier een afwijking heeft. Er is geen DNA test , het is onbekend welke genen de aandoening veroorzaken en er zijn ook geen onderzoeksmethoden. Een voorbeeld is epilepsie: u weet pas dat een hond epilepsie heeft als hij eenmaal een aanval heeft gehad. En soms heeft de hond zich voor die tijd al voortgeplant. Dan kan hij de foutjes in zijn erfelijk materiaal, die de epilepsie veroorzaken, al hebben doorgegeven. Het enige wat een fokker dan nog kan doen is stoppen met fokken met zo’n hond, zodat de aandoening niet verder zal worden verspreid. Ook is het dan verstandig de nieuwe eigenaren van de eventuele nakomelingen in te lichten.

En soms ligt het nog ingewikkelder: dan is een aandoening niet alleen het resultaat van het erfelijk materiaal, maar ook van bijvoorbeeld voeding en beweging. Een voorbeeld is heupdysplasie. Of een hond dit vertoont, ligt vooral aan de genen. Maar hoe erg het is, kan ook veel te maken hebben met teveel belasting op jonge leeftijd of verkeerde voeding.

Door een goed fokbeleid, dus door te kiezen voor ouderdieren die waar mogelijk getest zijn op erfelijke aandoeningen en deze op een verstandige manier te combineren, kunnen erfelijke aandoeningen bij rassen worden teruggedrongen.

Erfelijke aandoeningen in de rasstandaard

Behalve dat er bij het fokken per ongeluk foute genen kunnen worden doorgegeven, gebeurt er bij rashonden nog iets anders. Rashonden hebben namelijk bepaalde uiterlijke kenmerken. Zo’n kenmerk is vaak ontstaan als een afwijking in een gen, waardoor een hond bijvoorbeeld ineens een kortere neus had, of een langere rug, of een andere vacht. Als mensen dat mooi vinden, wordt er vaak bewust mee verder gefokt.

Dat hoeft niet zo erg te zijn, want lang niet elke verandering in de genen is ook slecht voor de hond. Maar er zijn veranderingen die ervoor zorgen dat het welzijn en de gezondheid van een dier er op achteruit gaan. Zeker als er steeds weer wordt gekozen voor een nog extremere vorm van de afwijking. Een neus die een klein beetje korter is dan de oorspronkelijke hondenneus is helemaal niet zo erg. Maar een neus die zo plat is dat het dier slecht kan ademen, is natuurlijk heel vervelend voor het dier. Datzelfde geldt voor zaken als huidplooien: een beetje losse huid is niet zo erg, maar teveel huidplooien leidt tot infecties en irritatie. Een te lange rug met te korte pootjes leidt tot hernia’s, uitgezakte oogleden tot irritatie van de oogbol, een te klein en rond hoofd tot constante hoofdpijn door druk op de hersenen en zo zijn er nog meer voorbeelden te noemen.

Het fokken op zulke extreme uiterlijke kenmerken is slecht voor het welzijn en de gezondheid van dieren. Het is daarom belangrijk dat ook hier heel zorgvuldig mee wordt omgegaan. Daarbij speelt de keuze van puppykopers een grote rol:  als er vraag is naar een bepaald ‘model’, dan zullen er fokkers zijn die dit willen leveren. Natuurlijk hebben ook de fokkers zelf, de keurmeesters op tentoonstellingen en de samenstellers van rasstandaarden een belangrijk aandeel in het tegengaan van fokken op extreme kenmerken en de zorg voor een beter welzijn van rashonden. De Raad van Beheer probeert extreme kenmerken die een negatief effect op het welzijn van een hond kunnen hebben terug te dringen door op tentoonstellingen niet meer te belonen voor overdrijving. Rasverenigingen gaan verschillend met deze problematiek om.

Erfelijke aandoeningen door inteelt en verwantschap

Als steeds alleen die dieren worden gekozen die het beste het fokdoel benaderen, gebeurt het vaak dat slechts een klein aantal dieren heel veel gebruikt wordt om mee verder te fokken. Er ontstaan dan veel nakomelingen van maar een paar ouders. Hierdoor kan de verwantschap in zo’n populatie flink toenemen, veel dieren hebben gemeenschappelijke voorouders. Als een van die voorouders een foutje in zijn erfelijk materiaal heeft, dan wordt ook dat foutje aan heel veel nakomelingen doorgegeven. Dat ontdekt men soms pas als zo’n fout gen al flink door een ras verspreid is en veel dieren een afwijking vertonen.

Die nakomelingen zijn bovendien nauw aan elkaar verwant, en als er mee verder gefokt wordt ontstaat er een steeds grotere mate van inteelt in een ras. Ook is sprake van inteelt als bijvoorbeeld vaders met dochters, broers en zussen of grootvaders met kleindochters worden gekruist.

Door inteelt wordt de kans op erfelijke aandoeningen groter. Daarom is het belangrijk om te zorgen voor zo min mogelijk inteelt. Bij rassen waarvan maar weinig dieren bestaan, kan dat heel lastig zijn. Wanneer veel dezelfde fokdieren worden gebruikt, zijn bijna alle dieren van zo’n ras vrij sterk aan elkaar verwant. Het beste zou zijn om regelmatig ‘vers bloed’, dus dieren die niet verwant zijn, te gebruiken, ook al betekent dat een wat grotere afwijking van de gewenste rasstandaard.

Erfelijke aandoeningen door selectie op gewenste eigenschappen

Het kan zijn dat verschillende genen samen voorkomen in het erfelijk materiaal van een dier. Als er geselecteerd wordt op een gen voor een bepaald kenmerk, selecteert men daardoor andere genen 'automatisch' mee. Als die meeliftende genen negatieve eigenschappen hebben, of als er een fout ontstaat in zo'n gen, dan wordt zo'n fout dus ook steeds doorgegeven aan de nakomelingen, hoewel men er niet bewust op selecteert.

Het kan bovendien voorkomen dat één gen meerdere eigenschappen bepaalt. Als één van die eigenschappen een gewenste eigenschap is, waar op geselecteerd wordt, dan worden ook de andere eigenschappen waar dat gen voor codeert steeds doorgegeven.

Een voorbeeld: Stel dat er een gen is dat ervoor zorgt dat een dier afwijkende kleuren krijgt, namelijk een witte vacht en blauwe ogen. Als men dat mooi vindt, dan kan men daarop gaan selecteren en juist met die dieren verder fokken. Maar dan kan blijken dat hetzelfde gen er ook voor zorgt dat het dier doof is! Men fokt dus op witte dieren met blauwe ogen, maar de aandoening 'doofheid' wordt zo óók meegefokt.